3 de junio de 2012

Secuencian genoma del alga Chlamydomonas.



Un grupo de investigadores reportó el pasado 12 de octubre en Science la secuenciación completa del genoma del Chlamydomonas reinhardtii, y lo han comparado con los 15.000 genes que tenemos en común plantas y animales.
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Los genes del alga unicelularChlamydomonas contienen más datos acerca del antepasado común a plantas y animales que la más rica excavación paleontológica y pueden ayudar a entender el origen de ciertas enfermedades en humanos.
El estudio muestra que este alga ha mantenido muchos genes que desaparecieron durante la evolución de las plantas terrestres, y que tiene otros asociados con algunas funciones en humanos, así como otros cuya función es desconocida pero que se suponen asociados con procesos metabólicos.
Aunque Chlamydomonas es más una planta que un animal, hay similitudes entre organismos fotosintéticos y animales que sorprenderían al hombre de la calle. Hace 20 años nadie hubiera supuesto que un alga retuviera genes asociados a funciones asociadas con los seres humanos y que serían útiles para el desarrollo de la comprensión básica de las enfermedades humanas. 

29 de mayo de 2012

ADN de 12 bases.


ADN sintético de 12 bases en lugar de las 4 habituales ayuda en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y arroja luz sobre el origen de la vida en la Tierra.

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En las películas de ciencia ficción, además de mostrarnos extraterrestres de aspecto humanoide, nos hablan de ADN como si esta molécula fuera universal y la única capaz de portar la información genética. Pero esto no es cierto. Por desgracia, sólo disponemos de un génesis, el que se dio en la Tierra, y no de otros que se puedan haber dado en otros lugares del Universo. Aunque últimamente hay alguno que ha echado a volar la imaginación y dice que es posible que se diera un segundo génesis en este plantea, la posibilidades de que sea así son más bien remotas por no decir nulas.
Incluso la posibilidad de un segundo génesis en Marte o Europa (la luna de Júpiter) son más bien escasas. Por eso el único ejemplo de ADN natural del que disponemos es el que tenemos en la Tierra. Si por un casual se descubriera vida en otro sitio del Sistema Solar y tuviera un ADN igual al nuestro lo más seguro es que ambas vidas compartieran un mismo génesis y que estuvieran conectada por alguna panspermia (quizás gracias a la mediación meteoritos). La alternativa sería que el ADN fuese la única manera posible de almacenar información genética y otros sistemas químicos bajo evolución dieran con él.

27 de mayo de 2012

Transferencia horizontal en mamíferos.


Según unos investigadores parte del ADN de los mamíferos parece que se hubiera adquirido por transferencia horizontal. Si este descubrimiento se confirmara cambiaría la comprensión que tenemos sobre la evolución.

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Normalmente adquirimos nuestros genes verticalmente, es decir de nuestros padres, éstos de sus padres y así sucesivamente. Las bacterias por otro lado pueden transferirse genes horizontalmente del tal modo que ciertas cantidades de material genético pasan de una bacteria a otra entre individuos no emparentados.
Ahora biólogos de la Universidad de Texas en Arlington dicen haber encontrado algo sorprendente: transferencia horizontal en mamíferos y anfibios. Cédric Feschotte, líder del estudio, dice que los responsables de esta transferencia horizontal serían transposones que habrían saltado entre distintas especies gracias a los virus. Estos transposones habrían sido luego asimilados en nuestros cromosomas, asegurándose así su paso a las siguientes generaciones.
Según él que parte del ADN de los mamíferos no provenga de alguna especie ancestral es una idea muy interesante.

Reconstruyen un genoma precámbrico.


Reconstruyen genoma de hace 3000 millones de años y descubren que se produjo una Explosión Arcaica en la época, consecuencia de una expansión genética, y que esto podrían estar relacionado con el Evento de Gran Oxidación.


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No es fácil saber la historia biológica de la Tierra. Lo poco que sabíamos hasta ahora se averiguó gracias a los fósiles que nos legaron las criaturas que vivieron hace millones de años. De este modo, hemos podido reconstruir la flora y fauna del Carbonífero, del Devónico o del Jurásico. Antes de que los primeros seres conquistaran tierra firme ya había una rica variedad de vida en los océanos, vida que ya había desarrollado partes duras como caparazones, dientes, pinzas, etc. La famosa explosión del Cámbrico se caracterizó por una súbita aparición de animales complejos en el registro fósil, hace unos 580 millones de años. Cuando se descubrió Burguess Shale y sus animales de cuerpo blando bellamente conservados resulto ser un regalo excepcional, pues un cuerpo blando sin partes dura raramente deja tras de sí fósiles.

23 de mayo de 2012

Otro caso de transferencia horizontal.


Un microorganismo planctónico adquiere genes de las presas que captura para luego producir energía a partir de la luz solar.


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Hasta hace no tanto tiempo se creía que las formas en las que se producía la variación genética eran solamente las mutaciones y la reproducción sexual. Esta variación es la base fundamental de la evolución, pues sin ella la selección natural no tendría nada interesante sobre lo que trabajar. Más tarde se descubrió que las bacterias podían transferirse genes unas a otras de manera horizontal, pero se asumía que en seres un poco más complejos algo así no se podría dar. Recientemente se ha podido comprobar que algunos seres pueden adquirir horizontalmente nuevos genes de las presas que ingieren. Algunos de esos casos los hemos visto en NeoFronteras. Ahora se ha publicado un trabajo en el que se expone el último caso descubierto.

21 de mayo de 2012

"Ratones humanizados"


Ratones “humanizados” con nuestra versión del lenguaje FOXP2 aprenden más rápido que los ratones normales.


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Hay un gen que claramente nos diferencia de los demás animales, incluso de los primates más cercanos evolutivamente hablando como los chimpancés. Se trata de gen FOXP2 que cuando está ausente o no se presenta en su forma habitual causa graves problemas de aprendizaje a los humanos.
Este gen se descubrió en los noventa al estudiar una familia británica, conocida como KE que en tres generaciones han sufrido severos problemas con su capacidad de lenguaje. El análisis de sus genes llevó al descubrimiento que los miembros de esta familia padecían una anormalidad genética que inactivaba una de las copias de FOXP2.
Muchos vertebrados presentan versiones de este mismo gen, que juega un papel en el desarrollo de varios circuitos cerebrales importantes que controlan el aprendizaje y el movimiento. Pero en humanos este gen presenta unas diferencias sutiles que le distinguen del que tienen otros animales. En el caso del chimpancé, por ejemplo, la diferencia es de sólo dos aminoácidos. 

15 de mayo de 2012

Consiguen deducir la estructura de las proteínas


Consiguen deducir computacionalmente la estructura terciaria de las proteínas a partir de la secuencia de aminoácidos.
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Una proteína no es más que una secuencia lineal de aminoácidos que viene determinada por la secuencia de bases de ADN del gen que determina dicha proteína. Pero esa secuencia de aminoácidos se auto-organiza y se produce lo que se llama el plegamiento de la proteína. La forma final que adopta está determinada específicamente por esa secuencia de aminoácidos, pero también depende del medio en el que se encuentre.

13 de mayo de 2012

Encuentran virus quimera


Hallan virus en un lago hidrotermal cuyo genoma procede de la hibridación de un virus de ADN y uno de ARN.


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Casi todos los seres vivos están basados en el ADN como molécula usada para almacenar la información, pero emplean el ARN como molécula para transferir y transcribir esa información y sintetizar así proteínas. Sin embargo, algunos virus usan el ARN para almacenar información. Todavía hay cierto debate sobre si podemos considerar a los virus como algo vivo o no. Los virus no se reproducen por sí mismos, sino que parasitan el núcleo celular de otro ser para replicar su material genético y que dicha célula haga copias del virus hasta la destrucción de la misma. Si el virus es un adenovirus introduce su ADN en el núcleo y si es un retrovirus introduce su ARN y una enzima (transcriptasa inversa) traduce ese ARN a ADN para que el núcleo celular entienda la información. Parecía que la distinción entre ambos tipos de virus estaba muy clara hasta ahora.

8 de mayo de 2012

Los humanos continúan evolucionando.


Seguimos evolucionando al mismo ritmo que el resto de los animales. En el futuro seremos más bajitos y gordos, pero con menos colesterol y presión arterial.

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Sabemos por estudios recientes que el ser humano ha estado evolucionando y está evolucionando en la actualidad, sobre bajo el marco de los últimos 10.000 años, que es cuando empezamos a cultivar y a hacer uso del ganado. Pero, ¿y en las últimas décadas?, ¿sucede lo mismo?
Podemos creer que como se ha avanzado mucho en medicina y en higiene en este tiempo es más difícil que el ser humano esté bajo las fuerzas de selección natural, pues alguien que antes se moría por casi cualquier cosa antes de reproducirse ahora sobrevive y tiene hijos. Pues nada más lejos de la realidad, al menos según un estudio realizado por Stephen Stearns de Yale University y sus colaboradores. La selección natural sigue ejerciendo presión sobre nuestro éxito reproductor: cuantos más niños tengamos más fácilmente podremos dispersar nuestros rasgos en la población humana futura. 

6 de mayo de 2012

Sobre el origen de los sexos.


Encuentran pistas de como evolucionó la diferenciación sexual. Las regiones genéticas ligadas a la reproducción sexual pueden sufrir grandes cambios evolutivos, al contrario de lo que se creía.
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El origen del sexo se podría retrotraer a las primeras bacterias que intercambiaron genes hace 3000 millones de años y ha estado presente desde entonces. Cuando una cepa bacteriana se vuelve resistente a un antibiótico se debe a esta maravillosa facilidad que tiene estos microorganismos de compartir una “nube genética” universal. Si usted, amigo lector, enferma por culpa de una infección y ésta tarda en desaparecer se debe precisamente a este mecanismo. Este tipo de sexualidad no está ligada a la reproducción, pues puede haber intercambio de genes sin necesidad de que haya descendencia. Así, una bacteria puede intercambiar unos genes y pasar a ser otra bacteria diferente sin necesidad de pasar por una mitosis celular. Esto incluso permite que una bacteria pueda “evolucionar” aunque no se reproduzca. 

4 de mayo de 2012

Genes y relación de amistad.


Encuentras correlaciones entre amistad y determinados rasgos genéticos.

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La amistad es uno de los pilares básicos de las relaciones humanas. Lo que hasta ahora se había ignorado eran los posibles condicionamientos genéticos en este tipo de relaciones. Según un estudio publicado en PNAS los grupos de amigos muestran patrones genéticos similares. 

3 de mayo de 2012

Epigenética en alargamiento de la vida.


Demuestran en nematodos que el envejecimiento puede ser influido por cambios epigenéticos sucedidos en generaciones anteriores.

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En el laboratorio de Anne Brunet habían descubierto en 2009 que podían alargar la vida de unos nematodos C. Elegansmanipulando los niveles de una enzima denominada SET2. Caenorhabditis eleganses ideal para las investigaciones sobre envejecimiento porque sólo viven de dos a tres semanas. En octubre de ese año el estudiante de doctorado Eric Greer planteó una herejía a la genetista, ¿Y si ese alargamiento de la vida se podía transmitir a los descendientes de los gusanos manipulados?
La idea tiene reminiscencias lamarkianas, pues si no se han manipulado los genes entonces no había manera de que algo así sucediera. Como todos sabemos Jean-Baptiste Lamarck teorizó en 1809 que la evolución estaba provocada por el ambiente y que las vivencias del organismo a lo largo de su vida pasaban a su descendencia. Posteriormente Darwin demostró que Lamark estaba equivocado y que esto no se produce. Desde entonces los científicos han tratado de encontrar excepciones lamarkianas a la evolución darwinista sin mucho éxito.
Pero recientemente se ha podido descubrir que ciertas influencias ambientales sí pueden pasar directamente a los descendientes a través de la epigenética, al menos temporalmente. Estos cambios epigenéticos no cambian en ADN en sí, pero afectan la expresión de los genes determinados por el AD
N. 

2 de mayo de 2012

El eucoriota más antiguo.


Secuencian genes de un eucariota que no encaja con ninguno de los demás. Su remoto antepasado probablemente se escindió muy pronto de la rama filogenética de estos seres.
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No es fácil reconstruir el árbol evolutivo de la vida. Para ciertas partes de él podemos basarnos en el registro fósil, pero cuanto más atrás en el tiempo nos remontemos más difícil será saber por esta vía. Los seres de cuerpos blandos casi no dejan fósiles y antes de ellos ni siquiera había cuerpos de ningún ser, sino solamente microorganismos.

1 de mayo de 2012

Transferencia horizontal en plantas.


Las plantas pueden transferir cloroplastos de un individuo a otro auqnue no sean de la misma especie.
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Los botánicos estaban perplejos desde que descubrieron que al ADN de los cloroplastos de algunas plantas mostraba de vez en cuando grandes similitudes con el ADN de los cloroplastos de otras especies. A este fenómeno se les denominó “captura de cloroplastos”, pero no se tenía ni idea de cómo se podría dar tal cosa. Se especuló que quizás plantas de distintas especies podrían cruzarse entre sí y producir descendencia en la que además de la mezcla de ADN nuclear se había combinado el ADN de los cloroplastos.
Recordemos que una vez los cloroplastos (como otros orgánulos) eran seres independientes (bacterias fotosintéticas) que fueron capturados por los antepasados de las plantas hace miles de millones de años y que todavía conservan su propio material genético. Viven en una relación endosimbiótica con un eucariota.
Ahora científicos del Instituto Max Planck han descubierto que en realidad lo que ocurre es que se transfieren cloroplastos enteros (o como mínimo sus genomas) de una planta a otra de manera horizontal sin mediar la reproducción sexual. Así que el cruce entre distintas especies no es necesario. El nuevo genoma adquirido mediante este proceso puede incluso pasar a la siguiente generación. 

29 de abril de 2012

Epigenética priónica en levaduras


Demuestran que las levaduras naturales usan priones para producir cambios epigenéticos rápidos que les permiten sobrevivir mejor a condiciones de vida duras.
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La faceta que hasta ahora conocíamos de los priones era la de ser los que provocaban enfermedades terribles como el mal de las vacas locas. Los priones son básicamente proteínas que se pliegan bajo una forma “maligna” que es contagiosa a proteínas con la misma secuencia de aminoácidos pero con plegamiento normal. 

27 de abril de 2012

La estructura del cerebro es muy antigua.


La maquinaria molecular que señala la división cerebral en tres partes podrían tener más de 600 millones de años y ser muy anterior a la aparición de lo vertebrados.

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Todos nuestros recuerdos, sentimientos, forma de ser, instintos y pensamientos residen en nuestros cerebros. La “Crítica a la razón pura”, los “Principia”, “La divina comedia”, “Hamlet” o “Si esto es un hombre” son productos de cerebros que una vez existieron. A veces si se juntan varios cerebros podemos tener cosas como “El apartamento”, “Hatari!”, “El sueño eterno” o “Cuidadano Kane”. Todos los progresos, revoluciones, miserias y grandezas de la humanidad se forjaron en algún momento en la mente de algunas personas. Pese a que hay cetáceos y otros primates que tienen cerebros complejos, el abismo que media entre nuestro cerebro y el de ellos es insalvable. No sabemos en qué momento surge la mente, pero sí sabemos que en un momento dado no había cerebros ni sistemas nerviosos de ningún tipo. Lo que no está claro es cuándo empezó a aparecer el primer esquema de lo que finalmente ha permitido al Universo observarse y estudiarse a sí mismo.

14 de marzo de 2012

Genética Molecular

La genética molecular  es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular. Se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la genética ecológica, la genética de poblaciones y la genética económica.




 

13 de marzo de 2012

Proyecto Genoma (PGH)


El Proyecto Genoma Humano (PGH) nació con el fin de localizar, identificar, conocer la secuencia de nucleótidos y la función de los genes que componen el genoma humano.
En el año 2003 se completó la secuencia de todo el genoma humano. Aunque no se conoce la función de todo él.

La Biotecnología y la Ingeniería Genética han proporcionado grandes beneficios a la humanidad, pero también pueden producir consecuencias negativas. Por ello, se han elaborado una serie de normas éticas y legales, algunas de aplicación a nivel mundial.
  1. Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos (UNESCO 1977): art 1º: “El Genoma Humano es Patrimonio de la Humanidad”.
  1. Prohibición de clonación con fines reproductivos o experimentales en seres humanos (Consejo de Europa 1977).
En nuestro país la Ley de Investigación Biomédica regula la utilización de la Biotecnología y la Ingeniería Genética, prohibiendo de forma expresa la clonación reproductiva y la creación de embriones destinados a la investigación.

La biotecnología o ingeniería genética.

La biotecnología o ingeniería genética  en un sentido amplio se puede definir como la aplicación de organismos, componentes o sistemas biológicos para la obtención de bienes y servicios. 


Por supuesto, hasta la llegada de la moderna biología, y en muchos casos hasta el siglo XIX, la base de muchos de estos procesos era desconocida. De hecho, solamente en el siglo XVIII cobra cuerpo la idea de que la materia viva puede ser estudiada como la materia inanimada, es decir, usando el método experimental, con lo que se inicia el lento declive de las ideas vitalistas (creencias erróneas de que "la vida depende de un principio vital irreducible a otras ramas de la ciencia"), que aún darían sus últimos estertores casi al final del siglo XIX. 


La Ingeniería Genética (I.G.), mejor llamada tecnología del ADN recombinante in vitro, se caracteriza por su capacidad de cortar y empalmar genes o fragmentos de ADN de organismos distintos, creando nuevas combinaciones no existentes en la Naturaleza, combinaciones que ponemos a trabajar en el interior de una variedad de organismos hospederos, para nuestro provecho. 

12 de marzo de 2012

Determinación Genética.

Por determinación genética se entiende a que un caracter esta regulado por los genes o sea se heredan. Es el conjunto de la información genética que define un carácter de un individuo.
Un individuo esta determinado en parte por los genes y en parte por el ambiente(entorno, alimentacion, educacion, costumbres, etc,)
Por ejemplo el sexo se encuentra determinado genéticamente, esta regulado por los genes. O la cantidad de dedos de una mano.
Es discutible en cambio que la resistencia fisica este totalmente determinado por los genes(si bien en parte actuan los genes, el ambiente-entrenamiento,alimentacion, etc- aporta mucho en eso).


Recombinación genética en chimpancé

Científicos de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido, y la Universidad de Chicago,han elaborado el primer mapa genético del mundo de la recombinación de genes en los chimpancés.

La recombinación es un proceso biológico que dispone el ADN de los padres durante la producción de esperma y óvulos. Este proceso fundamental es compartido por casi todas las formas de vida; sin él, todos los seres serían genéticamente idénticos. La selección natural opera en esta diversidad para impulsar la 'supervivencia del más apto', seleccionando los perfiles genéticos ventajosos.
 El proyecto para investigar cómo ha evolucionado la recombinación, en la historia reciente de humanos y primates Para estudiar esta evolución, se secuenciaron los genomas completos de diez chimpancés occidentales, y se identificaron las diferencias sus secuencias de ADN.
Los investigadores observaron que, en el genoma del chimpancé, por cada mil bases --las moléculas identificadas por las letras A, C, G y T en el ADN-- una base era diferente. Mediante el análisis de estas diferencias en el ADN, los expertos fueron capaces de cartografiar dónde tuvieron lugar los eventos de recombinación del material genético en los ancestros de los chimpancés, para comparar este mapa con los patrones de recombinación en los seres humanos.

Juma, Una Cría De Chimpancé Del Zoo De Barcelona Adaptada Al Grupo 

¿Por qué se producen las enfermedades genéticas?


Cuando los caracteres  están equivocados, la información que expresan o codifican es errónea, y esto muchas veces, aunque no siempre, da lugar a malformaciones o enfermedades. En base al cromosoma donde esté contenido el gen o receta anómala, hablaremos de enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y AUTOSÓMICAS RECESIVAS y de ENFERMEDADES LIGADAS al cromosoma X de TIPO DOMINANTE y de TIPO RECESIVO.
  


  • Las enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y RECESIVAS, como su nombre indica, hacen referencia a los autosomas o cromosomas que van desde el par 1 al 22; afectando éstas, tanto a hombres como mujeres por igual.




  • Las enfermedades LIGADAS AL SEXO son las que hacen referencia al par 23. Recordemos que hablaremos únicamente de las enfermedades ligadas al cromosoma X, y como veremos en base a que el portador del carácter defectuoso sea el hombre o la mujer, la cosa cambia mucho.

26 de febrero de 2012

Visita a la Facultad de Biología.


Visita a la Facultad de Biología de Murcia,alumnos del IES Los Albares ,del Bachiller específico de ciencias y tecnológico, con la asignatura de Ciencias para el Mundo Contemporáneo. Gracias a esta asignatura tuvimos el honor de visitarla y asistir a  diferentes actividades y explicaciones  relacionadas con el ámbito de la Biología.

10 de febrero de 2012

Nace en Andalucía el segundo bebé seleccionado genéticamente para curar a su hermano.

El segundo 'bebé medicamento' que nace en España libre de una enfermedad genética hereditaria y que es compatible con su hermano, afectado deaplasia medular severa, una grave enfermedad hematológica que provoca la desaparición de las células encargadas de la producción de la sangre en la médula  ósea.Por lo tanto, su hermano está afectado de una enfermedad grave hematológica y sus padres optaron por esta técnica al no haber donantes compatibles.
                                           Melani García, con su hija Estrella, el segundo bebé seleccionado genéticamente para salvar la vida a su hermano.

8 de febrero de 2012

¿Cuál es la causa del contagio de los bostezos?

Por propia experiencia todos hemos comentado alguna vez lo contagiosos que son los bostezos, per no ha sido hasta ahora cuando ha podido darse una explicación científica a este fenómeno.


El bostezo puede originarse por fatiga, estrés, aburrimiento, o por un cambio de actividad,por ejemplo despertarse o acostarse.

Según los investigadores que han llevado a cabo este estudio, el bostezo presenta un contagio emocional, y se produce entre dos personas que comparten un lazo empático, como familiares y amigos. En humanos, se calcula que el bostezo suele provocar otro en menos de cinco minutos.
 


2 de febrero de 2012

Nanorobot contra el cáncer.

Shawn Douglas y su grupo de investigación  han diseñado un prototipo de nanorobot de ADN cuya función es la de distribuir diferentes moléculas a células específicas, pudiendo así depositar fármacos con el objetivo de modificar las células diana.Esto abre nuevas posibilidades para utilizar estos nanorobots como tratamientoscontra las células cancerosas.


El trabajo realizado con este prototipo de nanorobot se ha centrado en dos diferentes tipos de células cancerosas, de leucemia y linfoma, logrando que éste active el suicidio celular de las células cancerosas. Para cada tipo de cáncer, las instrucciones transportadas por el nanorobot y codificadas en fragmentos de anticuerpos, han sido diferentes.


Han diseñado el nanorobot plegando las moléculas de ADN con forma de tonel, donde sus dos mitades se encuentran unidas por una especie de “bisagras” y “cerraduras” moleculares, que son capaces de identificar diferentes células diana. En el momento en que esta nanopartícula llega a las células diana, se “abre” liberando la molécula que transporta en la célula diana.


29 de enero de 2012

El ciclo celular




La progresión del ciclo celular en eucariotas está vinculada a la expresión de un conjunto de genes que codifican proteínas específicas responsables del control de la progresión del ciclo celular, o bien, participantes en procesos metabólicos asociados.


Las fases en las que se divide el ciclo celular son: crecimiento 1(G1), síntesis (S), crecimiento 2 (G2) y mitosis (M). Una reproducción exacta de la célula requiere que esas fases y su secuencia estén coordinadas.
     

27 de enero de 2012

Congelan muestras genéticas de corales de Gran Barrera de Coral.



La salud de la Gran Barrera de Coral - que alberga 400 tipos de coral, mil 500 especies de peces y 4 mil variedades de moluscos- empezó a deteriorarse a partir de 1990, cuando se detectó el primer descenso en su crecimiento, de un 0,3 por ciento, y una menor calcificación en los corales. 
Las muestras representan un seguro contra las amenazas que ponen en peligro a las especies como el efecto invernadero.Muestras genéticas de corales de la Gran Barrera de Coral,  fueron congeladas para asegurar su preservación.Se trata de células embrionarias y espermatozoides de dos especies de corales que formarán parte de un banco de muestras de animales en peligro.

23 de enero de 2012

Genética de Poblaciones.

La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objeto es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines,en otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola variada.

Identifican las firmas genéticas de la longevidad excepcional

Las personas centenarias son un modelo de envejecimiento saludable, puesto que la aparición de discapacidades en estos individuos se pospone, generalmente, hasta que alcanzan los 90 años. Ya que la longevidad excepcional posee una fuerte influencia genética, los investigadores se propusieron determinar qué variantes genéticas juegan un papel en la supervivencia humana más allá de los 100 años de edad. Para ello, se utilizó un método bien establecido de estadística bayesiana para determinar qué polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) o variantes genéticas, pueden, como grupo, ser utilizadas para categorizar a los sujetos como los centenarios, basándose solamente en la información genética.

22 de enero de 2012

Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat


Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.
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Niña con Síndrome de Cri-du-chat
(Ampliar imagen)
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía síquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección o translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.
La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos...
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.