Las fases en las que se divide el ciclo celular son: crecimiento 1(G1), síntesis (S), crecimiento 2 (G2) y mitosis (M). Una reproducción exacta de la célula requiere que esas fases y su secuencia estén coordinadas.
29 de enero de 2012
El ciclo celular
Las fases en las que se divide el ciclo celular son: crecimiento 1(G1), síntesis (S), crecimiento 2 (G2) y mitosis (M). Una reproducción exacta de la célula requiere que esas fases y su secuencia estén coordinadas.
27 de enero de 2012
Congelan muestras genéticas de corales de Gran Barrera de Coral.
La salud de la Gran Barrera de Coral - que alberga 400 tipos de coral, mil 500 especies de peces y 4 mil variedades de moluscos- empezó a deteriorarse a partir de 1990, cuando se detectó el primer descenso en su crecimiento, de un 0,3 por ciento, y una menor calcificación en los corales.
Las muestras representan un seguro contra las amenazas que ponen en peligro a las especies como el efecto invernadero.Muestras genéticas de corales de la Gran Barrera de Coral, fueron congeladas para asegurar su preservación.Se trata de células embrionarias y espermatozoides de dos especies de corales que formarán parte de un banco de muestras de animales en peligro.
23 de enero de 2012
Genética de Poblaciones.
La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objeto es describir la variación y distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos. Para ello, define a una población como un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines,en otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola variada.
Identifican las firmas genéticas de la longevidad excepcional
Las personas centenarias son un modelo de envejecimiento saludable, puesto que la aparición de discapacidades en estos individuos se pospone, generalmente, hasta que alcanzan los 90 años. Ya que la longevidad excepcional posee una fuerte influencia genética, los investigadores se propusieron determinar qué variantes genéticas juegan un papel en la supervivencia humana más allá de los 100 años de edad. Para ello, se utilizó un método bien establecido de estadística bayesiana para determinar qué polimorfismos de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) o variantes genéticas, pueden, como grupo, ser utilizadas para categorizar a los sujetos como los centenarios, basándose solamente en la información genética.
22 de enero de 2012
Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome de Cri-du-Chat
Se clasifica en la categoría de anomalías estructurales cromosómicas. Este tipo se caracteriza por la rotura del cromosoma, de consecuencia desconocida.
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| Niña con Síndrome de Cri-du-chat (Ampliar imagen) |
El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos. Produciendo en todos los casos una minusvalía síquica.
En el Síndrome del Maullido del Gato el par de cromosomas afectado es el número 5.
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección o translocación ocurrida en el mismo paciente.
En el 10-15 % restante, lo heredan de sus padres.
La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es de 1 de cada 20.000 nacidos.
Las principales características son: microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos...
Los rasgos comunes a todos los casos son: la peculiar forma de la cara, y el llanto característico de la primera infancia.
Su longevidad es desconocida por cuanto su primer diagnóstico fue en 1963. Los últimos estudios establecen unos 50 años.
20 de enero de 2012
17 de enero de 2012
Algunas enfermedades Genéticas.
| Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 | |
| Enfermedad de Canavan | |||
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | |||
| Daltonismo | P | X | |
| Síndrome de Down | C | 21 | |
| Síndrome de Edwards | C | 18 | |
| Espina bífida | P | 1 | |
| Fenilcetonuria | P | ||
| Fibrosis quística | P | 7 | |
| Hemofilia | P | X | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular | P | 15 | |
| Síndrome de Joubert | |||
| Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
| Neurofibromatosis | |||
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | |||
| Síndrome de Patau | C | 13 | |
| Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
| Enfermedad de Tay-Sachs | P | 15 | |
| Síndrome de Turner | C | X |
- P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen.
- D - Ausencia de un gen o genes.
- C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos.
16 de enero de 2012
Asesoramiento genético.
¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético es un proceso en el cual se atiende a pacientes ó familiares de pacientes que han sufrido, sufren o tienen riesgo de sufrir una enfermedad genética, y se les ofrece información sobre la enfermedad y soporte psicológico.
En el proceso de asesoramiento genético se consideran aspectos como la naturaleza de la patología y sus consecuencias, la probabilidad de desarrollarla o de transmitirla, las opciones de pruebas diagnósticas, así como las medidas de prevención existentes para la planificación familiar.
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