Algunas enfermedades Genéticas.

Alteración	Mutación	Cromosoma	Cariotipo
Síndrome de Angelman	DCP	15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo	P	X
Síndrome de Down	C	21
Síndrome de Edwards	C	18
Espina bífida	P	1
Fenilcetonuria	P
Fibrosis quística	P	7
Hemofilia	P	X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular	P	15
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter	C	X	47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau	C	13
Síndrome de Prader-Willi	DC	15
Enfermedad de Tay-Sachs	P	15
Síndrome de Turner	C	X

• P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen.
• D - Ausencia de un gen o genes.
• C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos.