¿Por qué se producen las enfermedades genéticas?

Cuando los caracteres  están equivocados, la información que expresan o codifican es errónea, y esto muchas veces, aunque no siempre, da lugar a malformaciones o enfermedades. En base al cromosoma donde esté contenido el gen o receta anómala, hablaremos de enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y AUTOSÓMICAS RECESIVAS y de ENFERMEDADES LIGADAS al cromosoma X de TIPO DOMINANTE y de TIPO RECESIVO.

Las enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES y RECESIVAS, como su nombre indica, hacen referencia a los autosomas o cromosomas que van desde el par 1 al 22; afectando éstas, tanto a hombres como mujeres por igual. Las enfermedades LIGADAS AL SEXO son las que hacen referencia al par 23. Recordemos que hablaremos únicamente de las enfermedades ligadas al cromosoma X, y como veremos en base a que el portador del carácter defectuoso sea el hombre o la mujer, la cosa cambia mucho.